Свердловские врачи начали лечение детей с редким генетическим заболеванием
Детей с врождённым заболеванием, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа, в свердловской Областной детской клинической больнице начали лечить инновационным препаратом. Дорогостоящий медикамент, позволяющий маленьким пациентам с ахондроплазией полноценно расти, закупил благотворительный фонд «Круг добра».
Причиной ахондроплазии является генетическая мутация. Без лечения рост людей с данной патологией, как правило, не достигает 140 сантиметров. До сих пор единственным способом помочь пациентам с генным нарушением была многолетняя коррекция аппаратом Илизарова, который болезненно вытягивал кости. Сейчас у этого метода появилась медикаментозная альтернатива — лекарство, блокирующее генетическую недостаточность и позволяющее ребенку расти. Вводить его можно даже в домашних условиях.
«Запланирована терапия инновационным препаратом 18 детей, к лечению уже приступили 12 детей. Важно, как можно раньше начать лечение, поскольку метод эффективен при открытых зонах роста, то есть до 14-15 лет», — рассказал главный внештатный детский эндокринолог министерства здравоохранения Свердловской области, профессор Алексей Кияев.
Врачи отмечают, лечение должно быть длительным, а говорить о первых результат можно будет не ранее, чем через год. Важно, что препарат бесплатно получат все дети, которым он показан.
Отметим, на базе эндокринологического отделения Областной детской клинической больницы юные пациенты с генетическим нарушением роста и их родители не только получают лечение, но и проходят «Школу детей с ахондроплазией». На занятиях родителей информируют о заболевании, алгоритме борьбы с ним, обучают особенностям использования лекарства.
«Запас препарата на 90 дней по назначению специалистов выдается на дом родителям пациента. Перед выпиской ребенка из отделения сопровождающий его родитель проходит необходимое обучение для последующего самостоятельного введения препарата», — подчеркнула врач-эндокринолог отделения детской эндокринологии ОДКБ Ольга Полляк.
Напомним, фонд «Круг добра» был учрежден для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими. Указ о создании фонда подписал Президент России Владимир Путин в начале 2021 года.
